La genética y su relación con enfermedades del corazón


La genética juega un rol en la salud cardíaca, así que no es una sorpresa que las instituciones de cuidado de salud del sur de Florida estén estudiando genética y buscando maneras de precisar más temprano factores de riesgo de enfermedades y trastornos del corazón.

Mientras que el historial familiar no es el único factor, y ciertamente no es una sentencia de muerte según los expertos médicos, conocer el riesgo puede animarlo a identificar antes los síntomas potenciales y permitir a sus médicos buscar anormalidades mucho más a menudo. Más importante, puede estimular hacer cambios importantes en el estilo de vida que prolonguen la vida significativamente.

Los resultados del Miami Heart Study que se realiza actualmente en Baptist Hospital no estarán disponibles hasta que pasen años, el juez Jonathan Goodman ya conoce un hallazgo: inscribirse al mismo hace dos años le salvó la vida.

El magistrado de U.S. Southern District of Florida siempre ha estado físicamente activo y ha vigilado lo que ingiere. Pero el historial familiar no estaba de su lado.

“Mi padre murió a los 62, no bebía, no fumaba, era un hombre saludable. De hecho, estaba reclinándose a amarrar sus zapatos deportivos para salir a correr cuando tuvo el ataque al corazón”, recuerda Goodman.

Un tío murió de un ataque al corazón en sus 50.

Así que, conociendo este historial familiar, Goodman aprovechó la oportunidad de unirse al Miami Heart Study de Baptist, que vino con diagnósticos libres de costo para los participantes, con un valor de miles de dólares.

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Jonathan Goodman, magistrado de U.S. Southern District of Florida, aprovechó la oportunidad de unirse al Miami Heart Study de Baptist, que ofrecía diagnósticos libres de costo a los participantes.

Miami

The Miami Heart Study es un estudio multianual que da seguimiento a pacientes entre los 40 y 65 años que se matricularon en el estudio mostrando ninguna señal de enfermedad o trastorno del corazón. Los investigadores de Baptist seguirán el progreso de los pacientes durante años para conocer mucho más sobre las enfermedades del corazón.

Poco después de realizarse una batería de estudios asociadas con el estudio en West Kendall Baptist Hospital, el juez Goodman recibió una llamada que nunca olvidará. Las pruebas revelaban una obstrucción de 95 por ciento en la arteria circunfleja izquierda, una de las tres principales arterias que suplen sangre al corazón.

“Sin duda fue preocupante e impactante y me llevó a dar un giro, e hice arreglos de inmediato para ver a mi cardiólogo el próximo día. Poco después me realizaba un angiograma y una angioplastia, y la inserción de un stent (endoprótesis vascular) en una de mis arterias coronarias”, dice Goodman.

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El Dr. Harry Aldrich, cardiólogo de Miami Cardiac & Vascular Institute, en Baptist Health.

Miami

Goodman, quien tiene ahora 63 años, ha estado bien desde que le colocaron el stent en 2017, dice el Dr. Harry Aldrich, cardiólogo de Miami Cardiac & Vascular Institute, en Baptist Health. Goodman no había sentido síntomas de la obstrucción antes de someterse a los estudios que formaban parte del Miami Heart Study.

“Algunos pacientes tienen lo que se conoce como enfermedad coronaria silenciosa; tienen una obstrucción significativa. Puede que no se den cuenta porque los síntomas son leves, quizás sienten dificultad para respirar y piensan que están fuera de forma, o tienen acidez y piensan que es indigestión. Puede que no tengan síntomas tradicionales de dolor de pecho”, dice Aldrich.

“Es muy importante que si usted está en mayor riesgo, lo identifique y haga lo mejor que pueda disminuyendo los factores de riesgo que pueda controlar. Algunas personas dicen que la genética es destino, pero no lo es. La genética es solo un componente, es sobre lo que también usted puede hacer para controlar ese destino, cuidando de sus propios factores, vigilando el colesterol, vigilando el peso y no fumando”, añade el médico.

Aunque el juez Goodman siempre ha estado activo, no fuma y vigila su dieta, desde que pasó el susto con su salud, ha modificado la dieta aún más, evitando ahora los lácteos. Antes bebía poco socialmente, pero ha eliminado todo el alcohol. Bueno, se permite un trago al año: para la víspera del nuevo año fue un trago de whisky escocés de malta de 12 años.

Aún mantiene su activa agenda, tenis, golf, caminar y escalar.

“Voy al gimnasio los lunes, miércoles y viernes, y los martes y jueves hago la elíptica en la casa”, comenta.

El único cambio es no más esquí alpino o de pendiente. Está tomando anticoagulantes porque tiene un stent y el riesgo es muy alto. Aldrich dice que Goodman está siguiendo las cosas que cualquiera debería atender para mantener el corazón saludable, particularmente aquellos con un historial familiar de enfermedades del corazón.

“No fumar es número uno, número dos es conocer sus niveles de colesterol y asegurarse que están bajo control a través de la dieta o los medicamentos que necesite. Número tres es vigilar el peso para asegurarse que no desarrolle otros factores de riesgo como la diabetes. Lo próximo es dar buen seguimiento y estar consciente de que está en alto riesgo”, dice el médico. “Algo que hemos estado haciendo recientemente con las pruebas de colesterol es observar el calcio coronario en los pacientes. Si usted está en alto riesgo y ya está desarrollando placas, debe hacer más para cuidar sus factores de riesgo”.

El rol de la genética en el paro cardíaco repentino

A diferencia de un ataque al corazón en que la sangre fluye a una parte del corazón que está obstruido, el paro cardiaco repentino es un malfuncionamiento eléctrico del corazón que causa que detenga sus latidos, previniendo que la sangre llegue al cerebro, pulmones y otros órganos. Las víctimas pierden la consciencia en segundos y la mayoría muere si no recibe tratamiento médico de inmediato.

La muerte cardiaca súbita es más común de lo que usted puede pensar.

“Si tomamos la genración sobre los 35 años, el riesgo de muerte súbita es aproximadamente de uno por 1,000 anualmente. Cuando usted multiplica eso a través de Estados Unidos, es cerca de 350,000 por año”, dice el Dr. Robert J Myerburg, cardiólogo, electrofisiólogo cardíaco y experto en paro cardiaco repentino, de University of Miami Health System.

Tomando en cuenta que 200,000 personas de las fuerzas militares de Estados Unidos murieron durante la segunda guerra mundial, “este número repetido anualmente, es un número bien alto”.

Una vez que usted tiene enfermedad cardíaca, el riesgo de muerte cardíaca súbita aumenta, dice. Para ayudar a identificar antes a las personas en riesgo, Myerburg comenzó hace 18 años a realizar una revisión especial y una prueba clínica genética para atletas y otras personas en riesgo de paro cardíaco repentino.

Como parte de los servicios clínicos, los pacientes y sus familias se realizan chequeos detallados y estudios genéticos completos para identificar si los pacientes y los integrantes de sus familias tienen genes que provocan paro cardíaco repentino y muerte. Para algunos que tienen ese gen relevante, la respuesta puede ser el implante de un desfibrilador para la prevención.

Pero para todos, el conocimiento es poder.

Para aquellos entre la adolescencia y los 25 años, el riesgo de muerte cardiaca súbita es de 1 en 100,000 al año, cerca de uno por ciento del riesgo de la población de mayor edad, comenta Myerburg.

“Pero si usted puede identificar a las personas a riesgo y prevenir la muerte súbita, esas personas jóvenes no tienen, en su mayoría, enfermedad del corazón en etapa final, así que ganan otros 40 o 50 años más de vida”, dice. “La ganancia en esa pequeña población al reconocerlos es alta”.

Reconocer el riesgo de forma temprana comienza con un detallado historial familiar. Si hay un historial familiar de paro cardiaco repentino y muerte súbita, es una señal para observar.

“Si esta muerte súbita se da en grupo, en otras palabras, muchas personas están muriendo súbitamente, eso es una clave para llevar a cabo pruebas genéticas”, dice Myerburg. “Y si vemos un gen relevante, entonces podemos hacer pruebas a otros integrantes de la familia para ver si han heredado ese gen.”

Comenta que, aquellos que heredan el gen necesitan ser vigilados cuidadosamente y sus hijos y futuros hijos deben hacerse las pruebas.

Myerburg dice que, en Japón, los niños que entran a escuela elemental reciben una evaluación médica obligatoria que incluye un electrocardiograma y los estudios se repiten cuando entran a escuela intermedia.

“Muchas de estas condiciones asociadas con cambios en el electrocardiograma pueden ser identificadas en los niños. Usted sabe que está ahí y puede trabajar apropiadamente para un trabajo de seguimiento con las familias.”

UHealth recomienda que a todos los atletas se les realice al menos un electrocardiograma antes de la participación para identificar enfermedades del corazón no reconocidas. Los deportes profesionales los hacen rutinariamente a través de la nación a los reclutados, y las universidades también están comenzando a realizarlos, dice Myerburg.

“En donde nos estamos quedando cortos es en los atletas de escuela secundaria. No se les está haciendo electrocardiograma en la mayoría de los casos, algunas veces en las escuelas privadas, pero no en las públicas”, dice el médico. “Los mayores números de paros cardíacos en atletas ocurren en los de escuela secundaria por dos razones, porque aquellos trastornos heredados comienzan a manifestarse cerca de la pubertad en muchos casos y porque hay muchos más atletas en escuela secundaria que atletas universitarios.”

A menudo, estos trastornos y enfermedades heredadas pueden identificarse con una resonancia magnética (MRI) o un electrocardiograma. Las pruebas genéticas pueden llenar las brechas, mostrando si el paciente y los integrantes de la familia tienen el mismo gen relevante. Si alguien tiene uno de estos trastornos hereditarios y tiene condición del corazón que amenaza su vida, casi siempre van a recibir un implante de desfibrilador. Otros pueden ser tratados con un beta bloqueador. Eso depende de la forma en que los pacientes manifiestan la enfermedad.

“Los estudios genéticos no son perfectos”, dice Myerburg. “Pero el punto importante es que la investigación que hacemos en nuestro campo anualmente añade a nuestra base de conocimiento. No es perfecto, pero es mejor cada año”.

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